Em famílias constituídas a partir da união de primos em primeiro grau, é mais alta a ocorrência de distúrbios genéticos, em comparação com famílias formadas por casais que não têm consanguinidade.
a) A que se deve essa maior ocorrência de distúrbios genéticos em uniões consanguíneas?
b) A fenilcetonúria (FCU) é um distúrbio genético que se deve a uma mutação no gene que expressa a enzima responsável pelo metabolismo do aminoácido fenilalanina. Na ausência da enzima, a fenilalanina se acumula no organismo e pode afetar o desenvolvimento neurológico da criança. Esse distúrbio é facilmente detectado no recém-nascido pelo exame do pezinho. No caso de ser constatada a doença, a alimentação dessa criança deve ser controlada. Que tipos de alimento devem ser evitados: os ricos em carboidratos, lipídeos ou proteínas? Justifique.
RESPOSTA:
a) A probabilidade da ocorrência de genes deletérios e recessivos em primos de primeiro grau é elevada porque o patrimônio genético desses indivíduos é muito semelhante, pois se originam de ancestrais comuns. Nesses casamentos, a probabilidade do descendente receber o gene em dose dupla é maior.
b) Devem ser evitadas as proteínas que contêm o aminoácido fenilalanina porque os fenilceto núricos não metabolizam corretamente esse aminoácido, podendo formar produtos tóxicos que ocasionam debilidade mental.
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