A síndrome de Down, também chamada trissomia do cromossomo 21, afeta cerca de 0,2 % dos recém nascidos. A síndrome é causada pela presença de um cromossomo 21 a mais nas células dos afetados, isto é, em vez de dois cromossomos 21, a pessoa tem três. A trissomia do cromossomo 21 é originada durante as anáfases I ou II da meiose.
a) Quando ocorre a meiose? Cite um evento que só ocorre na meiose.
b) Explique os processos que ocorrem na anáfase I e na anáfase II que levam à formação de células com três cromossomos 21.
RESPOSTA:
a) Em mamíferos, a meiose ocorre durante a gametogênese. Durante esse processo de multiplicação celular, ocorrem permutações e segregação independente dos pares de cromossomos homólogos, fenômenos que ampliam a variabilidade genética em organismos sexuados.
b) A não-disjunção cromossômica que resulta na formação de gametas com 1 cromossomo extranumerário (n + 1) pode ocorrer na anáfase I da meiose materna ou paterna, resultando em 50% de gametas n + 1 e 50% de gametas n – 1. Caso o fato ocorra na anáfase II, serão formados 50% de gametas normais n, 25% de gametas n + 1 e 25% de gametas n – 1. Os gametas (espermatozoide ou óvulo) n + 1, quando fecundados por gametas normais, darão origem a descendentes trissômicos (2n + 1), como ocorre com a Síndrome de
Down.
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