A mais comum das mutações cromossomiais é a síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos. O termo Down vem do nome do médico inglês que descreveu esse problema em 1866: John Langdom Down (1828-1896).
As pessoas com essa síndrome apresentam em geral sinais característicos, como língua para fora da boca (protrusa), altura abaixo da média, mãos curtas e largas com uma única linha palmar e olhos com uma prega cutânea na pálpebra superior, entre outras características.
Além da aparência, pessoas com essa síndrome costumam apresentar atraso mental em graus variáveis, com deficiência na aprendizagem, memória ou linguagem.
A qualidade de vida das pessoas com síndrome de Down e o desempenho físico e mental melhoram com inclusão social, atendimento especializado, cuidados e estímulos adequados iniciados desde o início do desenvolvimento. A síndrome de Down corresponde a uma trissomia do cromossomo 21, o menor cromossomo humano, com cerca de 1 500 genes. O cariótipo dos portadores dessa síndrome é representado por 47, XY + 21 (homens) ou 47, XX + 21 (mulheres), ou, quando não se quer indicar o sexo, 47, + 21.
A alteração pode ser descoberta após o nascimento ou logo no início da gravidez, por meio de exames. Na maioria dos casos, ela acontece por falha na meiose (geralmente na primeira divisão) durante a formação do óvulo.
A pessoa com síndrome de Down faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir no desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.
É importante que governo e sociedade lutem contra o preconceito e a discriminação para que a pessoa com síndrome de Down seja tratada e respeitada como membro efetivo da sociedade e tenha a oportunidade de interagir e desenvolver suas potencialidades. Essa é uma questão ética e de cidadania.
Fonte: Biologia Hoje.
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