A avaliação dos riscos de um casal dar origem a um bebê com um problema genético é realizada por um médico geneticista, que também pode informar sobre a evolução, o tratamento e as opções para lidar com o problema. Esse profissional pode analisar o histórico familiar relacionado à doença e solicitar diversos exames, até mesmo exames de cromossomos e testes genéticos.
Um exemplo de caso que merece atenção no aconselhamento genético é o dos casamentos consanguíneos (casamento entre pessoas da mesma família). Suponha que um alelo recessivo a, raro na população, determine alguma doença. Poucas pessoas serão portadoras desse alelo, isto é, poucas pessoas terão genótipo Aa. Se esse indivíduo se unir a uma pessoa de outra família, esta pessoa, muito provavelmente, será AA, pois o alelo a, sendo raro, é encontrado em poucas famílias. Dessa união (Aa com AA) nascerão filhos sem o problema (AA ou Aa). Mas, se o indivíduo Aa se unir a um parente, a probabilidade de esse parente também ser Aa é maior do que no caso anterior, pois o alelo a está presente nessa família. A união de Aa com Aa terá probabilidade de 1/4 (25%) de filhos aa, portadores da doença.
Muitas vezes os genes apenas aumentam o risco da doença e a pessoa só precisa tomar certas precauções. Por exemplo, mulheres com propensão ao câncer de mama devem realizar exames periódicos com mais frequência.
A identificação de vários genes permitiu desenvolver testes genéticos para a detecção precoce de algumas doenças. Para as doenças tratáveis, esses testes são, sem dúvida, muito importantes. Outras vezes, porém, o teste acusa uma doença genética fatal, que ainda não tem cura e que só se manifesta após certa idade, como é o caso da doença de Huntington. Nessas situações, a decisão de realizar o teste pode ser muito difícil. Há ainda o problema de garantir a privacidade da pessoa e impedir que empresas discriminem candidatos a vagas por terem propensão a determinadas doenças. Os testes genéticos envolvem, portanto, aspectos sociais, jurídicos e éticos e devem ser discutidos por toda a sociedade.
Fonte: Biologia Hoje.
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