Questão de Biologia - Albert Einstein 2022 - A retinite pigmentosa (RP) descreve várias alterações herdadas da retina que, juntas

A retinite pigmentosa (RP) descreve várias alterações herdadas da retina que, juntas, constituem a causa hereditária mais comum de cegueira humana, afetando uma em 3000 a 4000 pessoas. Os primeiros sintomas clínicos da RP são observados à medida que as células fotorreceptoras começam a morrer, causando cegueira noturna. Outros tecidos começam a se degenerar, entre eles os dos vasos sanguíneos, importantes estruturas para as células da retina. Sabe-se que a RP pode ser causada por diferentes genes, em diferentes cromossomos. Em diferentes famílias, dependendo do afetado, a degeneração da visão pode ter herança do tipo autossômica dominante, do tipo autossômica recessiva ou, ainda, na forma de herança recessiva ligada ao sexo.

a) Cite um dos tipos de células fotorreceptoras presentes na retina. Por que os vasos sanguíneos são importantes para as células da retina? 

b) Analise as figuras e os heredogramas. 

Em um caso em que a RP é de herança autossômica dominante, cite em qual dos loci apresentados nos cromossomos (3, X e Y) estaria o alelo para essa característica. Uma das famílias dos heredogramas apresenta RP determinada por alelo ligado ao sexo. Analise a família que se enquadra nesse caso e calcule a probabilidade de o próximo filho do casal ser um menino com a RP.

RESPOSTA:

a) Cones ou bastonetes. Os vasos sanguíneos são responsáveis por trazer nutrientes e oxigênio para as células da retina.

b) No caso de uma herança autossômica dominante, a RP estaria relacionada ao loci I dos cromossomos 3.A família Andrade apresenta a RP como uma herança recessiva ligada ao sexo. A análise do heredograma indica apenas meninos com a RP, filhos de pais sem a alteração. As demais famílias não poderiam ter a RP como uma herança recessiva ligada ao sexo. Nos Oliveira, a mãe deveria ser XaXa e o pai, XaY, impossibilitando uma filha não afetada (XAX-). Na família Castro, o pai seria XAY e a mãe XAX-, o que impossibilitaria a geração de uma menina XaXa (afetada).A probabilidade de o próximo filho do casal Andrade ser um menino com a RP é ¼ ou 25%.

Questões de Biologia / Albert Einstein 2022 - Prova I : Questão 26 - Questão 27 - Questão 28 - Questão 29 - Questão 30 

Prova II: Questão 1