A hemocromatose juvenil é uma doença rara que pode ser causada por uma mutação no gene HJV, a qual resulta em proteína hemojuvelina com função comprometida. Nessa condição, o indivíduo acumula muito ferro proveniente da alimentação em seu organismo, o que pode levar à falência de órgãos como o fígado, pâncreas e coração. Diversas mutações já foram associadas a esta forma de hemocromatose juvenil, dentre elas a substituição do aminoácido glicina na posição 320 pelos aminoácidos valina ou alanina (G320V ou G320A) e a formação de códon de parada prematuro. O heredograma a seguir representa uma família na qual há uma pessoa afetada.
a) Cite uma complicação para a saúde humana decorrente da insuficiência de atividade do pâncreas.
b) Pela análise do heredograma, qual é o padrão mais provável de herança genética da hemocromatose juvenil? Justifique sua resposta.
c) Considere a sequência parcial do RNAm da hemojuvelina selvagem (os números acima das trincas de nucleotídeos indicam
a correspondência dos aminoácidos):
Considerando apenas um evento de mutação em cada caso, que alteração na trinca 320 do RNAm leva à substituição do
aminoácido glicina por: 1) valina; 2) alanina; 3) códon de parada? O que acontece com a estrutura primária da proteína no
caso de haver um códon de parada prematuro no RNAm?
RESPOSTA:
a) A insuficiência pancreática pode levar a uma
deficiência na produção de insulina e glucagon,
hormônios responsáveis pela glicemia, e na
produção do suco pancreático, interferindo na
digestão.
b) A hemacromatose é uma característica autossômica recessiva, pois a mulher IV-2 (afetada) é
filha de um casal fenotipicamente normal (III-2 e
III-3) que devem ser heterozigotos.
c) Caso 1: troca de G por U na 2.a base do códon 320.
Caso 2: troca de G por C na 2.a base do códon 320.
Caso 3: troca de G por U na 1.a base do códon 320.
Em um caso de códon prematuro de parada, a
estrutura primária da proteína ficará menor, o
que compromete sua função.
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